Tüp bebekte genetik tanının rolü

Sağlık Bakanlığı’nın 6 Mart 2010 tarihinde yürürlüğe giren yardımcı üreme tekniklerine ilişkin son yönetmeliği hâlâ tartışılıyor. Ancak bazı eleştiriler, bilimsel ve etik boyutların dışına taşıyor. Bilhassa donasyon (çiftlerin başkalarına ait üreme hücrelerini kullanması ya da bekâr bir bayanın özel merkezlerden erkek hücresi temin etmesi) üzerine odaklanılanlarda. Türk ırkının korunması adına kararlar alındığı bile ileri sürüldü bazı haberlerde. Oysa donasyon tıbbi, hukuki, ahlaki ve dinî açıdan birçok mahzur barındırıyor. Aksiyon konuyu, 5 Şubat 2007 tarihli 635’inci sayısında, ‘Nesepsizlik aşılanıyor’ başlıklı kapak dosyasıyla enine boyuna masaya yatırmıştı. Yardımcı üremeyle genetik tanı çalışmalarının yakın ilişkisi söz konusu. Pek çok genetik hastalığa embriyo aşamasında müdahale mümkün artık. Şu anda nelerin gerçekleştirilebildiğini Amerikan Hastanesi Genetik ve Genom Bilimler Merkezi Şefi Dr. Nesrin Erçelen’den öğrendik.

- Yardımcı üreme çalışmalarında hangi tür genetik rahatsızlıklara embriyo aşamasında müdahale edilebilmekte? Bu müdahalelerdeki başarı oranı nedir? Dünya ile bizim merkezlerimizi kıyasladığımızda hangi aşamadayız?

Yardımcı Üreme Tekniği (IVF) ile bir arada yürütülen Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemi ile laboratuar ortamında oluşturulan embriyolar genetik hastalık açısından incelenir ve sadece sağlıklı embriyolar uterusa transfer edilir. PGT, belirli bir genetik hastalıktan etkilenmiş çocuk riskini önleyen tek yöntemdir. Genetik hastalık baştan elenmektedir. PGT ile pek çok farklı hastalık taranabilmektedir. Aile içi geçmeyen ancak anne yaşı faktörüne bağlı ve giderek artan kromozomal bozukluklar (anoploidiler). Kromozomal translokasyon taşıyıcılar. Bu yöntem ile düşük riski ve dengesiz translokasyona bağlı doğumsal eksikliğe sahip çocuk riski büyük oranda azaltılır. Aile içi geçiş özelliğine sahip tek gen hastalıkları için de PGT uygulanabilir. Tek gen hastalıkları, etkilenmiş kişinin DNA’sındaki spesifik bir gende değişim ya da mutasyon meydana gelmesiyle oluşan genetik durumlardır. Tek gen hastalıkları kalıtsaldır. Ailelerinde herhangi bir tek gen hastalığı öyküsü bulunan bireylerin, bu hastalığı çocuklarına aktarma riski vardır. Tek gen hastalıklarına birkaç örnek: Talasemi,  kistik fibroz, orak hücreli anemi, tay saks hastalığı, myotonik distrofi, Frajil X sendromu. Son yıllardaki gelişmelerle 170’ten fazla tek gen hastalığı açısından PGT işlemi yapılabilmektedir. Bu yöntemle belirli HLA tipine sahip embriyolar belirlenerek transfer edilebilirler. PGT’de HLA tiplemesini ilk defa Verlinsky ve ekibi 2001 yılında kızları Fankoni anemisi çifte uyguladı. PGT ile birlikte HLA doku tiplemesi uygulaması, herhangi bir genetik hastalıktan etkilenmiş çocuğu bulunan ve bu çocuğun transplantasyonu için doku uyumlu sağlıklı bebek isteyen çiftler için yapılıyor.

- Bazı kalıtsal hastalıklar yüzünden cinsiyet tayini söz konusu olabiliyor. Sağlık Bakanlığı, mecburiyet haricinde tayini yasakladı son yönetmelikle. Zaten yasaktı aslında. Ne gibi durumlarda bu tayine mecbur kalınıyor? Dünyada bu olaya tıbbi ve etik açıdan nasıl bakılıyor?

Özellikle cinsiyet kromozomuna bağlı hastalıkların önlenmesi için PGT yöntemine başvurulabiliyor. Örneğin, X kromozomu üzerindeki gen değişimleriyle meydana gelen hemofili ve musküler distrofi gibi hastalıklar, bu kromozomu taşıyan embriyonun cinsiyetine bağlıdır. Bu durumda cinsiyet tayini şarttır. Dünyada da kabul gören ve yaygın uygulanan bir yöntemdir. 

- Mikroenjeksiyon yönteminde, kısırlığın babadan çocuğa geçtiği bilgisinin detaylarını merak ediyoruz. Hangi tür kısırlıklarda geçiş yani kalıtsallık daha yoğun? Bu konuda bir bilimsel araştırma ya da istatistik var mı?

Mikroenjeksiyon işlemi öncesinde erkek üreme hücresi spermin genetik yapısı hakkında bilgi sahibi olunabilmektedir. Belirlenen sonuca göre kişinin sperm yapısı değerlendirilip mikroenjeksiyon işlemi yapıldığından, kötü kaliteli üreme hücreleri elenmekte ve infertilite kalıtsallığı ortadan kalkmaktadır.