İngiltere'de geliştirilen gen terapisi Huntington hastalığının ilerleyişini yavaşlattı
University College London (UCL) Huntington Hastalığı Merkezi Direktörü Prof. Sarah Tabrizi ve ilaç firması uniQure'ün geliştirdiği yeni gen terapisi, hastalığın ilerleyişini önemli ölçüde yavaşlattığını gösteren veriler paylaştı. BBC'nin haberine göre, tedaviye dair açıklamalar hem yöntem hem de klinik sonuçlar açısından dikkat çekiyor.
Tedavinin uygulanışı ve amaçladığı etki
Tedavi, hassas beyin cerrahisi ile uygulanan ve gen baskılama teknolojisini birleştiren bir yaklaşımla veriliyor. Prof. Tabrizi'nin ifadesine göre, ameliyat genellikle 12 ila 18 saatlik bir operasyon sırasında gerçekleştiriliyor ve tek doz uygulama ile toksik protein seviyesinin kalıcı olarak azaltılması hedefleniyor.
Klinik sonuçlar ve uzman yorumları
Tedaviyi geliştiren firma uniQure'ün açıkladığı verilere göre, tedavi edilen 29 kişide takip edilen süre sonunda ortalama 3 yıl içerisinde hastalığın ilerleyişi ortalama yüzde 75 oranında yavaşladı ve veriler beyin hücrelerini koruduğuna işaret etti. Prof. Tabrizi, bunun 'hastalığın normalde bir yılda beklenen kötüleşme seviyesinin tedavi sonrasında 4 yıla kadar yavaşladığı' anlamına geldiğini belirterek, 'Bu da hastalara onlarca yıl kaliteli bir yaşam şansı sunuyor.' dedi. Tedavinin beklenen etkisinin 'ömür boyu sürmesinin' beklendiğini söyleyen Prof. Ed Wild ise lisanslama sonrası maliyetlerin hasta erişimini etkileyebileceğine dikkat çekti.
Hastalığın mekanizması
Huntington hastalığı, beyindeki proteinlerin anormal bir şekle girip birbirine yapışmasıyla başlıyor. Bu zararlı protein yığınları çevresindeki proteinlerin de yanlış katlanmasına ve kümelenmesine sebebiyet veriyor; geliştirilen gen terapisi bu toksik protein düzeylerini azaltmayı ve hücrelerin korunmasını amaçlıyor.
Not: Prof. Tabrizi tedavi edilen hastalara ilişkin detayları paylaşmadı; tedavinin lisanslanması ve geniş erişime sunulması konusundaki gelişmeler ise ilerleyen süreçte netlik kazanacak.
