Türkiye'de Fenilketonüri Taşıyıcılığı Yaygın
Sağlık Bakanlığı'nın yaptığı açıklamaya göre, Türkiye'de yaklaşık her 25 kişiden biri fenilketonüri (FKÜ) taşıyıcısıdır. Fenilketonüri, beyin dokusunda hasara yol açabilen kalıtsal bir hastalık olarak dikkat çekmektedir. Ülkemizde yılda yaklaşık 6 bin 200 canlı doğumda bir bebek fenilketonüri hastası olarak dünyaya gelmektedir.
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı
Fenilketonüri hakkında yapılan taramalar, 1987 yılında başlamış olup, 2006 yılında oluşturulan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında yaygın olarak sürdürülmektedir. Bu program sayesinde, bebekten alınan birkaç damla topuk kanıyla hastalık hızlı bir şekilde tespit edilebilmektedir.
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nda sunulan ücretsiz tarama testleri ile hastalık şüphesi olan bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanlarının bulunduğu kliniklere yönlendirilmektedir. Kesin tanı, daha ileri tetkiklerle bu kliniklerde konulmaktadır.
FKÜ'de Tedavi ve Olumsuz Sonuçlar
Fenilketonüri'nin belirtileri genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç hafta içinde başlamakta ancak, tanı konulamayacak olursa zamanla daha belirgin hale gelmektedir. Tedavi edilmeyen çocuklarda, konuşma gecikmesi, oturma ve yürümede gecikme, hiperaktivite, otizm gibi ciddi gelişimsel sorunlar görülebilmektedir.
Bebeğin ten rengi, saçları ve gözleri normalden daha açık olabilmektedir. Sağlık Bakanlığı ayrıca, ulusal tarama programı kapsamında fenilketonüri dışında beş hastalığı daha taramaktadır: Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi ve Spinal Musküler Atrofi.
Gelecekte tarama paneline eklenebilecek hastalıklar üzerinde çalışmalar devam etmektedir.
