İzmirli paramedik Gülden Demir, AKT3 gen bozukluğu olan oğlu için yıllardır umut mücadelesi veriyor
İzmir Büyükşehir Belediyesi İtfaiye Dairesi Başkanlığı'nda 2010'dan bu yana paramedik olarak görev yapan Gülden Demir, mesleğinde acil vakalarda yaşamı koruma görevini sürdürürken, evinde de oğlu 9 yaşındaki Bulut için kapsamlı bir takip ve destek sürecini yürütüyor.
Tanı süreci ve tıbbi takip
Bulut, AKT3 gen bozukluğuna bağlı makrosefali ve yaygın gelişim geriliği tanısıyla izleniyor. Literatürde dünyada yalnızca 21 vakadan biri olarak yer alan Bulut'un, hastalığın en iyi seyir gösterdiği ikinci vaka olarak değerlendirilmesi aileye umut veriyor.
Anne karnından itibaren takip edilen Bulut, nöroloji, genetik ve farklı branşların yakından denetiminde oldu. Henüz 1 yaşından önce fizik tedavi ve özel eğitim çalışmalarına başlandı; uzun süren genetik ve nörolojik değerlendirmelerin ardından kesin tanı 5 yaşında konuldu.
Erken gelişim, adım ve aile gözlemleri
Demir, 2014'te kızı Defne'yi, 2017'de ise oğlu Bulut'u dünyaya getirdiğini, Bulut'un doğumundan kısa süre sonra gelişim farklılıkları fark ettiklerini belirtiyor. Demir, süreci şu sözlerle özetliyor: "3 aylık olduğunda hala başını tutamıyordu. Genetik testler yapılıyordu ama sonuç alamıyorduk."
Bulut'un ilk adımlarını 4 yaşında attığını aktaran Demir, özellikle İzmir depreminde üstlendiği 72 saatlik görevin ardından eve döndüğünde oğlunun yürümeye başladığını gördüğünü anlatıyor: "Bulut ilk kez adım atıyordu. Birçok insana göre geç olabilir ama bizim için çok büyük bir adımdı. Çünkü 4 yıldır onun yürümesini bekliyorduk."
Tedavi yaklaşımı ve günlük yaşam
Tedavi sürecinde ilaç tedavisinden çok eğitim, fiziksel terapi ve destekleyici uygulamalara ağırlık veriliyor. Demir, sürecin aile için bir öğrenme ve sabır süreci olduğunu vurgulayarak, "Bulut bize her şeyin zamanı gelince olduğunu öğretti" diyor.
İtfaiyede 24 saatlik nöbet sisteminde çalışmanın zorluklarına da değinen Demir, görev sırasında vakaya odaklanmak gerektiğini ve o an kendi duygularını bir kenara bıraktığını aktarıyor. Aile içinde ise pes etmemenin önemine dikkat çekiyor: "Görev başında olduğum gibi oğlumun yaşam mücadelesinde de pes etmedim. Ben düşersem Bulut’un da düşeceğinin farkındayım. Bulut daha yürüyemezken tırmanma duvarına çıkmak için mücadele ediyordu. O savaşıyorsa ben asla bırakamam."
Demir, kızı Defne ve aile desteğiyle hem mesleki sorumluluklarını hem de oğlunun ihtiyaçlarını karşılamayı sürdürdüklerini belirtiyor.
GÜLDEN DEMİR VE OĞLU
