Genetik mirasın önemi:
Acıbadem Kent Hastanesi Jinekolojik Onkoloji Cerrahisi Uzmanı Doç. Dr. Alpay Yılmaz, meme ve yumurtalık kanserlerinde genetik etkinin belirleyici olabileceğini vurguladı. Çoğu kanser yaşam boyunca edinilen genetik değişikliklerden kaynaklansa da bazı vakalar ailesel geçiş gösteriyor; bu durum "Ailevi Meme ve Yumurtalık Kanseri Sendromu" olarak tanımlanıyor.
Aile öyküsü en önemli ipucu:
Doç. Dr. Yılmaz, aynı ailede genç yaşta meme kanseri, birden fazla yakın akrabada meme kanseri, yumurtalık kanseri öyküsü veya erkeklerde meme kanseri görülmesinin sendromdan şüphelenilmesi için önemli uyarılar olduğunu belirtti. Bu özellikleri taşıyanlarda kan örneği alınarak genetik test uygulanıyor; testin pozitif çıkması kişinin zaten kanser olduğu anlamına gelmiyor, ancak yaşam boyu riskin arttığını gösteriyor. Bu nedenle test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık öneriliyor.
BRCA mutasyonunun etkileri:
Ailevi sendromun en sık nedeninin BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar olduğunu söyleyen Yılmaz, riskleri şu rakamlarla aktardı: BRCA1 taşıyan kadınlarda yaşam boyu meme kanseri riski %60-80, yumurtalık kanseri riski %35-60 iken; BRCA2 taşıyanlarda meme kanseri riski %55-75, yumurtalık kanseri riski %10-25 arasında. Ayrıca BRCA2 mutasyonunda ileri yaşlarda pankreas, prostat ve erkek meme kanseri riski de artabiliyor.
Takip ve koruyucu stratejiler:
Genetik test sonucu pozitif çıkanlara kişiye özel takip programları öneriliyor. Daha erken ve daha sık görüntülemeler, gerektiğinde yumurtalıkların düzenli değerlendirilmesi ve risk azaltıcı cerrahi seçenekleri planlanabiliyor. Çocuk sahibi olma planını tamamlayan kadınlarda uygun yaşta yumurtalık ve tüplerin alınması yumurtalık kanseri riskini önemli ölçüde azaltıyor; buna rağmen primer periton kanseri riski nadiren de olsa devam edebildiği için düzenli kontrollerin sürdürülmesi gerekiyor.
Aile taraması ve karar süreci:
Yılmaz, genetik mutasyon saptanan bireylerin yakın akrabılarının da değerlendirilmesi gerektiğini belirterek, çoklu gen panelleri sayesinde BRCA dışındaki risk artıran genlerin de aynı anda incelenebildiğini vurguladı. Koruyucu meme cerrahisi gibi seçenekler hastanın yaşı, çocuk sahibi olma planı, genel sağlık durumu ve beklentileri göz önünde bulundurularak ilgili uzmanlarla birlikte kararlaştırılmalı.
Doç. Dr. Alpay Yılmaz son olarak şunları söyledi: "Genetik mirasınızı bilmek, yalnızca kendi sağlığınızı değil, çocuklarınızın ve gelecek nesillerin sağlığını korumak için atılabilecek en değerli adımlardan biridir." Aile öyküsü bulunanların vakit kaybetmeden uzman görüşü alması öneriliyor.
DOÇ. DR. ALPAY YILMAZ
