Evlilik Öncesi Tarama Talaseminin Önlenmesinde Kritik Rol Oynuyor
VM Medical Park Bursa Hastanesi Hematoloji Uzmanı Dr. Nihan Alkış, Talasemi (Akdeniz Anemisi) hakkında yaptığı açıklamada hastalığın kalıtsal ve genetik geçişli olduğunu, erken tanı ve taramanın önleyici önem taşıdığını belirtti.
Hastalığın doğası ve sınıflandırılması
Dr. Alkış, talaseminın kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan hemoglobin üretimindeki bozukluk sonucunda geliştiğini ifade etti. Hastalık; minör (taşıyıcılık), intermedia ve major olmak üzere üç formda görülebiliyor. Klinik bulgular hastalık tipine göre değişiyor.
Talasemi major genellikle bebeklik döneminde belirti veriyor; solukluk, dalak ve karaciğer büyümesine bağlı karın şişliği ile büyüme geriliği sık rastlanan şikayetler arasında. Bu hastalar yaşamın erken dönemlerinden itibaren düzenli kan nakline ihtiyaç duyabiliyor ve bu gereksinim ömür boyu sürebiliyor.
Talasemi minör çoğunlukla belirti vermiyor; bu nedenle taşıyıcılık çoğu zaman fark edilmeden nesilden nesile aktarılabiliyor. Talasemi intermedia ise belirtileri daha ileri yaşlarda gösterebiliyor ve zaman zaman kan nakli gerektirebiliyor.
Tedavi ve takip
Tedavi, hastalığın tipine göre planlanıyor. Talasemi majör hastalarında kan nakli, demir yükünü azaltıcı tedaviler ve uygun verici bulunduğunda kemik iliği nakli uygulanabiliyor. Son yıllarda geliştirilen Luspatercept etken maddeli ilacın bazı hastalarda kan nakli ihtiyacını azaltabildiği belirtiliyor.
Evlilik öncesi taramanın önemi ve risk hesapları
Hastalığın genetik geçişli olması nedeniyle Dr. Alkış, evlilik öncesi taramaların kritik olduğunu vurguladı. Anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda her gebelikte %25 hasta çocuk, %50 taşıyıcı ve %25 sağlıklı olma riski bulunduğunu hatırlattı. Eşlerden yalnızca birinin taşıyıcı olması durumunda çocuklar hasta olmayacak, ancak %50 olasılıkla taşıyıcı olabilecektir.
Bu nedenle taşıyıcı çiftlerin gebeliğin erken döneminde doğum öncesi tanı merkezlerine başvurması büyük önem taşıyor.
Farkındalık ve uygulamalar
Her yıl Dünya Talasemi Gününün toplumda farkındalık oluşturmak için önemli bir fırsat olduğunu belirten Dr. Alkış, 1993'ten bu yana bu özel gün kapsamında bilinçlendirme çalışmalarının sürdüğünü ifade etti.
Türkiye'de 1 Kasım 2018'den itibaren uygulanan Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı ile taşıyıcı bireylerin tespit edilerek hasta bebek doğumlarının önlenmesinin hedeflendiğini söyleyen Dr. Alkış, bilinçli yaklaşım, düzenli kontrol ve erken tanının hastalıkla mücadelede en güçlü adımlar olduğunu vurguladı.
VM MEDİCAL PARK BURSA HASTANESİ HEMATOLOJİ UZMANI DR. NİHAN ALKIŞ, TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ) HAKKINDA BİLGİ VEREREK HASTALIĞIN KALITSAL VE GENETİK GEÇİŞLİ BİR KAN HASTALIĞI OLDUĞUNU BELİRTTİ VE ERKEN TANI İLE TARAMANIN ÖNEMİNE DİKKAT ÇEKTİ.
