Erken tanı fenilketonüride hayati önem taşıyor
Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Fatih Kurt, fenilketonüri (PKU) konusunda uyarılarda bulundu. Hastalığın kalıtsal bir metabolizma bozukluğu olduğunu belirten Kurt, erken tanı ve tedavinin çocukların sağlıklı gelişimi açısından hayati olduğunu ifade etti.
Hastalık ve nedenleri
Fenilketonüri, fenilalanin adlı amino asidin metabolize edilememesi sonucu ortaya çıkar. Sağlıklı bireylerde fenilalanin, fenilalanin hidroksilaz adlı enzim sayesinde parçalanır; ancak fenilketonürili çocuklarda bu enzim doğuştan eksik veya yetersizdir. Sonuç olarak fenilalanin ve metabolitleri kanda ve diğer sıvılarda artar, gelişmekte olan çocuğun beynine zarar verebilir.
Taşıyıcılık ve ülke verileri
Kurt, hastalığın otozomal resesif kalıtımla geçtiğini, ebeveynlerin genellikle sağlıklı göründükleri halde taşıyıcı olabileceğini belirtti. Yaklaşık her 25 kişiden biri taşıyıcıdır ve her 6 bin doğumdan birinde fenilketonüri görülmektedir. Bu nedenle ülke için yenidoğan tarama programlarının önemi büyüktür.
Tanı, tarama ve zamanlama
Doç. Dr. Kurt, beynin etkilenmeden önce hastalığın saptanmasının kritik olduğunu vurguladı. Yenidoğan topuk kanı taraması ile yaşamın ilk günlerinde, ideal olarak 48–72 saat beslendikten sonra alınan birkaç damla filtre kağıdına konan topuk kanı ile tanı konabileceğini söyledi. Erken taburcu olunan bebeklerde ilk örnek hastanede alınmakta; gerekirse aile sağlığı merkezlerinde ikinci örnek istenmektedir.
Tedavi ve takip
Tedavi edilmeyen fenilketonüride zamanla ciddi ve geri dönüşü olmayan beyin hasarı gelişebileceğini belirten Kurt, tedavi edilmediğinde ilerleyici zihinsel gerilik, epileptik nöbetler, otizm ve motor becerilerde gerilik gibi sorunların ortaya çıkabileceğini söyledi. Tedavinin temelini yaşam boyu uygulanan özel tıbbi beslenme oluşturur. Düzenli çocuk metabolizma uzmanı ve diyetisyen takibi, kan fenilalanin düzeylerinin belirli aralıklarla ölçülmesi ve beslenmenin bu düzeylere göre düzenlenmesi gereklidir.
Genetik danışmanlık ve gelişmeler
Kurt, genetik testlerin ailelerde taşıyıcılığı belirlemeye ve riskli çiftlere genetik danışmanlık vermeye olanak sağladığını; her iki ebeveynin taşıyıcı olduğu durumlarda preimplantasyon genetik tanı ile hastalığı taşımayan embriyoların seçilebildiğini belirtti. Ayrıca tedavi alanında özel tıbbi mamalar ve düşük proteinli ürünlerin yanı sıra enzim tedavileri ve gen tedavileri üzerine yürütülen çalışmaların umut verici sonuçlar gösterdiğini ifade etti.
Sonuç: erken tanı ile sağlıklı yaşam mümkün
Doç. Dr. Fatih Kurt, günümüzde erken tanı konulduğunda fenilketonürinin en başarılı şekilde kontrol altına alınabilen kalıtsal hastalıklardan biri olduğuna dikkat çekti. Fenilketonüri önlenebilir bir hastalık değildir; ancak erken tanı sayesinde zihinsel engellilik tamamen önlenebilir. Bunun anahtarı ise yenidoğan topuk kanı taramasıdır.
TÜRKİYE’NİN FENİLKETONÜRİNİN EN SIK GÖRÜLDÜĞÜ ÜLKELERDEN BİRİ OLDUĞUNA DİKKAT ÇEKEN DOÇ. DR. KURT, “YAKLAŞIK HER 25 KİŞİDEN BİRİ TAŞIYICIDIR VE HER 6 BİN DOĞUMDAN BİRİNDE FENİLKETONÜRİ GÖRÜLMEKTEDİR. BU NEDENLE YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI ÜLKEMİZ İÇİN BÜYÜK ÖNEM TAŞIMAKTADIR” DEDİ.
