ALS hastası Mina genetik haritası sayesinde umut buldu
İzmir'de yaşayan 47 yaşındaki arkeolog ve haber editörü Mina Eroğlu, Medicana Sağlık Grubu Nöroloji Bölümü'nden Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal tarafından konulan ALS tanısı ile zorlu bir tedavi sürecine başladı. Yapılan ileri genetik incelemeler, Eroğlu'nda aileden geçen SOD1 gen mutasyonu olduğunu gösterdi ve bu bulguya uygun hedefe yönelik bir tedavi protokolü uygulandı.
Aile geçmişi ve tanı süreci
Eroğlu, diz ağrısı ve yürüyüş bozukluğu şikayetiyle başladığı tetkikler sonucunda ailesinde teyzeleri ve kuzenlerinin ALS nedeniyle kaybedildiğini belirtti. İlk dönem belirtilerinin ortopedik sorunlarla karıştırıldığını söyleyen Eroğlu, anne tarafından geçen hastalık öyküsünün tanıda belirleyici olduğunu aktardı. Yapılan genetik araştırma, mutasyonun anneden geçtiğini ortaya koydu; anne taşıyıcı olmasına rağmen belirti göstermiyor.
Güncel tedavi ve genetik hedefleme
Genetik alt tiplerin belirlenmesiyle Eroğlu için planlanan tedavi, hastalığın gidişatını izlemek için kullanılan laboratuvar parametrelerinde olumlu değişiklikler ve kas seyirmelerinde rahatlama sağladı. Eroğlu, erken dönemde genetik haritanın çıkarılmasının tedavi planlamasında kritik rol oynadığını vurguladı ve sürecin hekimle yakın iş birliği gerektirdiğini belirtti.
Tanı paradoksu ve erken teşhisin önemi
Medicana International İzmir Hastanesi Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal, ALS'nin başlangıçta fıtık veya sinir sıkışması gibi yaygın hastalıklarla karıştırıldığını, kas seğirmelerinin tek başına ALS anlamına gelmediğini; asıl belirleyicinin ilerleyici güç kaybı olduğunu açıkladı. Uysal, kesin tanı koyduracak tek bir kan testi veya görüntüleme yöntemi bulunmadığını, tanının hasta öyküsü, nörolojik muayene, EMG incelemeleri ve diğer olasılıkların dışlanmasıyla konulduğunu kaydetti. Bu nedenle dünyada tanı süresinin ortalama 10 ila 14 ay arasında değiştiğini ve bu gecikmeye 'tanı paradoksu' denildiğini belirtti.
Günlük yaşam ve ruhsal dayanıklılık
Hastalığın fiziksel kısıtlarına rağmen Eroğlu, zihnini aktif tutmanın ve günlük rutininin kendisine iyi geldiğini söyledi. Freelance haber editörlüğü ve çevirmenlik yapmaya devam eden Eroğlu, sabah kahvesi, günlük tutma ve kuş gözlemciliği gibi etkinliklerle yaşam kalitesini koruduğunu aktardı. Hastalık ilerledikçe yüz ve göğüs kaslarının zayıflayabileceği, çiğneme ve solunum gibi hayati fonksiyonların etkilenebileceği uyarısında bulunan Eroğlu, yaşadığı süreci 'kendi vücudunun içinde hapis olmak' şeklinde tanımladı.
Doç. Dr. Uysal, genetik alt gruplara yönelik araştırmaların umut verici olduğunu ancak her hasta için en kritik faktörün erken teşhis ve doğru planlama olduğunu vurguladı. Uysal, açıklanamayan ve giderek artan güç kaybı konusunda hem hastaların hem de hekimlerin dikkatli olması gerektiğini; ALS'de sahip olunan en değerli şeyin zaman olduğuna dikkat çekti.
21 Haziran ALS Farkındalık Günü öncesinde paylaşılan bu vaka, özellikle nadir görülen gen mutasyonlarının erken saptanmasının tedavi seçeneklerini nasıl etkilediğine dair somut bir örnek sunuyor.
MİNA EROĞLU VE DOÇ. DR. ARMAĞAN UYSAL
