Akondroplazili çocuklar için hedefe yönelik ilaç SGK geri ödeme kapsamına alındı
Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK), akondroplazi nedeniyle ciddi boy kısalığı ve eşlik eden sağlık sorunları yaşayan çocuklar için geliştirilen hedefe yönelik ilacı geri ödeme kapsamına aldı. Uzmanlar, erken tanı ve tedavinin fiziksel ve psikososyal sonuçlar açısından belirleyici olduğunu vurguluyor.
Hastalığın klinik özellikleri
Prof. Dr. Zehra Aycan (Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı ve Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi), akondroplazinin FGFR3 genindeki mutasyon sonucu ortaya çıktığını belirterek, "Bu gende aktive olan mutasyon sonucunda kemiklerin, özellikle kol ve bacak kemiklerinin büyümesinde önemli sıkıntılar oluyor, büyümesini sağlayamıyor" dedi. Aycan, hastalığın sadece boy kısalığıyla sınırlı kalmadığını; beyin sapında daralma, bebeklerde solunum sıkıntısı ve başın büyümesi gibi bulguların da görülebildiğini aktardı.
Aycan, daha ileri yaşlarda omurga sorunları, belde eğilmeler ve sık kulak enfeksiyonlarının akondroplazili çocuklarda izlenebildiğini; hastalığın tepeden tırnağa çok sistemli etkiler yaratabildiğini söyledi.
Boy kısalığının günlük yaşama etkileri
Prof. Dr. Aycan, boy kısalığının çocukların günlük yaşam aktivitelerini bile zorlaştırdığını belirterek, "Boy uzaması için tedavi veremezseniz, bu kişilerin final boyları kızlarda 1.25 civarında, erkeklerde 1.35 civarında oluyor" ifadelerini kullandı. Bu düzeydeki kısalıkların çocukların bağımsızlığını sınırladığı, kişisel bakımda ve motor becerilerde sıkıntılara yol açtığı vurgulandı.
Aycan, yaşanan güçlüklerin psikolojik travmalara ve artan aile bağımlılığına neden olabildiğini; bu nedenle tedavinin geciktirilmemesi gerektiğini belirtti.
Tedavi etkinliği ve SGK süreci
Hedefe yönelik ilacın, kemiğin büyümesini durdurucu yolaklara müdahale ettiğini anlatan Aycan, ilacın ilk gelişinde maliyetin yüksek olduğunu ve devlet ödeme kapsamına alınmadan önce ruhsatlanma ve etkinlik kanıtı süreçlerinden geçtiğini kaydetti. Yapılan çalışmalarda, boy kısalığı yaşayan çocukların yıllık ortalama 3,5-4 cm büyümesine karşın, ilacın kendi büyümelerine yılda yaklaşık 1,5-2 cm ek sağlayabildiği bildirildi.
Aycan, daha önce heyet onayı ve sonrasında mahkeme süreciyle ilaca erişen "yaklaşık 250-300 vaka" bulunduğunu, SGK ile yürütülen bilimsel değerlendirmeler sonucunda ilacın Nisan ayı içerisinde geri ödeme kapsamına alındığını ve sağlık uygulama tebliğine dahil edildiğini ifade etti. Artık ilacın, akondroplazi teşhisi olan bebeklere 4. aydan itibaren SGK kapsamında ödeneceği belirtildi.
Multidisipliner yaklaşım ve toplumsal destek
Prof. Dr. Aycan, akondroplazinin yönetiminin multidisipliner olduğunu; çocuk endokrinologları, tıbbi genetik uzmanları, nöroloji, beyin cerrahisi, çocuk göğüs hastalıkları ve ortopedinin ortak çalışmasını gerektirdiğini söyledi. Erken tanı için ultrason tekniklerinin ilerlediğini ve hastalığın gebelikte 24. haftadan itibaren tespit edilebildiğini aktardı.
Aycan, ailelerle yapılan buluşmaların önemine değinerek, Ankara, Diyarbakır ve Konya’da akondroplazili çocuklar ve aileleriyle bir araya gelindiklerini; gerçek yaşam sorunlarının medikal yaklaşımla birlikte ele alınması gerektiğini vurguladı. Engelliler Haftası kapsamında yapılan görüşmelerde, çocuklara "engelli" etiketi yapıştırılmaması gerektiğini, ancak özel gereksinimler nedeniyle bazı engellerin varlığının kabul edilmesi gerektiğini söyledi ve yeni tedavilerin bu engellerin aşılmasında katkı sağlayacağını belirtti.
Önemli veriler: Akondroplazi yaklaşık olarak 100 bin bebekte 4-6 vaka oranında görülüyor; ülkemizde büyümesi tamamlanmamış yaklaşık 400-450 çocuk bulunuyor; dünya çapında bildirilen vaka sayısı yaklaşık 360 bin civarında.
ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DEKANI VE ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ BİLİM DALI ÖĞRETİM ÜYESİ PROF. DR. ZEHRA AYCAN
