Akdeniz anemisi erken tanı ve düzenli takiple kontrol altına alınıyor
Memorial Diyarbakır Hastanesi Hematoloji Bölümü'nden Prof. Dr. Vekfi Gürhan Kadıköylü, Akdeniz anemisinde doğru tanı, düzenli takip ve uygun tedavinin hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırdığını ifade etti. Genetik geçişli bir grup hastalık olan talasemi için taşıyıcı tespiti ve izlem stratejileri üzerinde duran Prof. Kadıköylü, önleyici yaklaşımın önemine vurgu yaptı.
Hastalığın doğası ve taşıyıcılığın önemi
Talasemiler, eritrositlerdeki hemoglobin zincirlerinden birinin veya birkaçının yetersiz sentezi sonucu ortaya çıkan hipokrom mikrositer anemi grubudur. Alfa, beta, gama ve delta zincirlerindeki eksiklikler farklı talasemi tiplerine yol açar: alfa zincir yetersizliği alfa talasemi, beta zincir yetersizliği ise beta talasemi ile ilişkilidir. Dünyada nüfusun %3'ü beta talasemi taşıyıcısı olarak bildirilirken, Güneybatı Asya'da alfa talasemi taşıyıcılığı %5-10 arasındadır. Türkiye'de Çukurova, Akdeniz, Ege ve Marmara bölgelerinde taşıyıcılık yüksek görülmektedir.
Klinik tablolar: taşıyıcıdan majöre kadar
Talasemi minör (taşıyıcı) hematolojik olarak genellikle normaldir ya da hafif hipokrom mikrositer anemi görülür; tedavi gerektirmez ancak genetik danışmanlık ve aile taraması önemlidir. Talasemi intermedia da orta derecede anemi, halsizlik, çabuk yorulma ve çarpıntı görülebilir; hemoglobin düzeyleri genellikle 6-10 g/dl arasındadır ve gerektiğinde transfüzyon gerekebilir. Talasemi majör klinik bulguları genellikle 6 ay-2 yaş arasında belirginleşir; solukluk, büyüme geriliği, yüz kemiklerinde belirginlik, karaciğer ve dalak büyümesi, sarılık ve kırılgan kemikler gözlenir; bu hastalar genellikle küçük yaşlardan itibaren kan transfüzyonlarına bağımlıdır.
Tanı yaklaşımı
Tanıda yardımcı testler arasında rutin hemogram (hemoglobin ve hematokrit düşüklüğü, eritrosit sayısında artış), periferik yayma (hipokromi, mikrositoz, bazofilik noktalanma, eritrosit öncül hücreleri), demir parametreleri (demir, demir doygunluğu, ferritin) yer alır. Kesin tanı hemoglobin elektroforezi ile HbA azalması, HbA2 ve HbF artışının gösterilmesi ve genetik testlerle mutasyonların tespit edilmesiyle konur.
Tedavi ve izlem ilkeleri
Talasemili hastalarda kan transfüzyonunun temel amacı doku oksijenlenmesini sağlamak ve büyümeyi engellemeyecek, kemik iliğindeki yetersiz üretimi baskılayacak hemoglobin düzeyini tutmaktır. Transfüzyonlarla hemoglobin düzeyinin 9-10 g/dl'nin altına düşürülmemesi hedeflenir; bu amaçla taze eritrosit süspansiyonları tercih edilmelidir.
Uzun dönem transfüzyon uygulamaları sonucu vücutta artan demir birikiminin önlenmesi için demir şelasyon tedavisi gereklidir. Şelasyonun hedefi; demir birikimini önlemek, mevcut birikimi azaltmak ve kalp, karaciğer ile endokrin organlarda ortaya çıkabilecek komplikasyonları engellemektir. Takipte serum ferritin düzeyi yakından izlenmeli (hedef 1000 ng/ml’nin altında tutulmasıdır) ve karaciğer ile kalpte demir birikimini değerlendirmek için MR incelemesi kullanılmalıdır.
Kullanılan şelasyon ilaçları arasında desferrioksamin (pompa ile verilmekte, günümüzde daha az tercih ediliyor), deferiprone (ağızdan, kan değerlerinde kısmi düşüklük yapabilir) ve deferasiroks (ağızdan, en çok tercih edilen ilaç; böbrek fonksiyonlarının izlenmesi gerekir) sayılmaktadır.
Splenektomi, kök hücre nakli ve koruyucu önlemler
Splenektomi çocuklarda erken yaşta önerilmemektedir; enfeksiyon riski nedeniyle genellikle 5 yaşından sonra düşünülmelidir. Splenektomiden 3-6 hafta önce pnömokok, Haemophilus influenzae ve meningokok aşıları uygulanmalı ve ameliyat sonrası antibiyotik profilaksisi sağlanmalıdır.
Kök hücre (kemik iliği) nakli talasemide tek kesin tedavi yöntemidir. Tanı sonrası tüm talasemi majör hastalarında sağlıklı kardeş varsa HLA araştırması yapılmalı; bir kardeşin uygun donör olma olasılığı yaklaşık %25'tir. Nakil kaynakları arasında kemik iliği, periferik kan ve göbek kordon kanı yer alır. Nakil uygunluğunda karaciğer büyüklüğü, biyopsiyle saptanan fibrozis ve şelasyon uyumu gibi kriterler değerlendirilir.
Koruyucu tıp ve genetik danışmanlık
Talasemide en önemli yaklaşım koruyucu ve önleyici tıptır. Eğitim programları okul çağında başlamalı ve evlilik öncesi taramalar yapılmalıdır. Taşıyıcı anne-babalara genetik danışmanlık verilmesi ve aile üyelerinin taranması zorunludur. Prenatal tanı için örnek alma zamanları şu şekildedir: fetal kan örnekleri 19-20. haftada, amniyosentez 16-20. haftalarda, koryon villus örnekleri 10-11. haftada DNA analizi için alınır.
Prof. Dr. Vekfi Gürhan Kadıköylü'nün vurguladığı gibi, erken tespit, düzenli takip, uygun transfüzyon stratejileri ve şelasyon uygulamaları ile talasemili hastaların yaşam kalitesi ve komplikasyon riski arasında belirgin fark yaratılabilir.
MEMORİAL DİYARBAKIR HASTANESİ HEMATOLOJİ BÖLÜMÜ’NDEN PROF. DR. VEKFİ GÜRHAN KADIKÖYLÜ, AKDENİZ ANEMİSİNİN DOĞRU TANI, DÜZENLİ TAKİP VE UYGUN TEDAVİ İLE HASTALARIN YAŞAM KALİTESİNİN ÖNEMLİ ÖLÇÜDE ARTIRILABİLECEĞİNİ SÖYLEDİ.
