Yenidoğan topuk kanı testi ile kalıtsal hastalıklar erken tespit ediliyor

Filiz Bozlugöl, yenidoğan topuk kanı taramasının fenilketonüri ve diğer kalıtsal/metabolik hastalıkların erken tespiti ve tedavisinde hayati öneme sahip olduğunu vurguladı.

Yayın Tarihi: 22.06.2026 16:46
Güncelleme Tarihi: 22.06.2026 17:29

Yenidoğan topuk kanı testi ile kalıtsal hastalıklar erken tespit ediliyor

Yenidoğan topuk kanı testi ile kalıtsal hastalıklar erken tespit ediliyor

Hüdavend Hatun Aile Sağlığı Merkezi’nde görev yapan aile sağlığı çalışanı Filiz Bozlugöl, yenidoğan tarama testlerinin önemine dikkat çekerek aileleri teste yönlendirdi. Doğumdan hemen sonra uygulanan yenidoğan tarama programı, bazı kalıtsal ve metabolik hastalıkları henüz belirti vermeden saptayabiliyor ve bebeklerin sağlıklı bir yaşam sürmesinde hayati rol oynuyor.

Taramanın önemi

Tarama programı kapsamında belirlenen hastalıkların erken teşhisiyle tedavi süreçleri zamanında başlatılıyor; böylece hastalıkların olumsuz etkileri büyük ölçüde azaltılabiliyor. Hüdavend Hatun Aile Sağlığı Merkezi’nde yürütülen uygulamalar kapsamında ailelere bilgilendirme yapılıyor ve gerekli yönlendirmeler gerçekleştiriliyor.

Fenilketonüriye dikkat

Bozlugöl, fenilketonürinin doğuştan gelen kalıtsal bir hastalık olduğunu belirterek şu bilgileri paylaştı: "Fenilalanin adı verilen madde vücutta parçalanamadığında kanda ve vücut sıvılarında birikmeye başlar. Bu durum özellikle beyin gelişimi açısından son derece zararlıdır ve tedavi edilmediği takdirde kalıcı zeka geriliğine neden olabilir. Ülkemiz, fenilketonürinin sık görüldüğü ülkeler arasında yer almaktadır. Özellikle akraba evlilikleri hastalık riskini artırmaktadır."

Bozlugöl, fenilketonüri ile doğan bebeklerin ilk aylarda dışarıdan sağlıklı göründüğünü, bu nedenle hastalığın sadece gözlemle fark edilmesinin mümkün olmadığını söyledi. Hastalığın ancak yenidoğan tarama programı kapsamında yapılan topuk kanı testi ile erken dönemde saptanabildiğini vurguladı. Erken teşhis edilen fenilketonüri hastalarının özel diyet programlarıyla sağlıklı bir yaşam sürdürebildiği belirtildi.

"Tedaviye ne kadar erken başlanırsa sonuçlar o kadar başarılı olmaktadır. Uygun şekilde takip edilen ve özel diyet uygulanan çocuklar, yaşıtlarına benzer bir gelişim gösterebilir ve sağlıklı bir yaşam sürebilir."

Ailelere çağrı

Topuk kanı alınmasının bebeğe herhangi bir zarar vermediğini vurgulayan Bozlugöl, ailelere test yaptırma çağrısında bulundu: "Aksine bu uygulama milyonlarca bebeğin hayatını ve sağlığını korumaktadır. Sevgili anne ve babalar, lütfen yenidoğan bebeğinizden topuk kanı aldırmayı ihmal etmeyin. Her damla topuk kanı, bebeğinizin sağlıklı geleceğine atılan önemli bir adımdır."

HÜDAVEND HATUN AİLE SAĞLIĞI MERKEZİ'NDE GÖREV YAPAN AİLE SAĞLIĞI ÇALIŞANI FİLİZ BOZLUGÖL...

HÜDAVEND HATUN AİLE SAĞLIĞI MERKEZİ'NDE GÖREV YAPAN AİLE SAĞLIĞI ÇALIŞANI FİLİZ BOZLUGÖL, YENİDOĞAN TARAMA TESTLERİNİN ÖNEMİNE DİKKAT ÇEKEREK AİLELERE ÇAĞRIDA BULUNDU.

ÜDAVEND HATUN AİLE SAĞLIĞI MERKEZİ'NDE GÖREV YAPAN AİLE SAĞLIĞI ÇALIŞANI FİLİZ BOZLUGÖL, AİLELERİ...

Yazar
EDİTÖR

Mustafa Şahin

Adım Mustafa Şahin, 33 yaşındayım. İstanbul'da yaşıyorum. aksiyon.com.tr'de Gündem editörüyüm, uzmanlık alanım güvenlik ve savunma politikaları. Ciddi ve disiplinli biriyim. Okuyucularımıza derinlemesine analizler ve özel dosyalar hazırlamayı seviyorum.