TBL1XR1 ilişkili nadir hastalık için Türkiye'de ilk beyin organoidi araştırması başlıyor

TBL1XR1 araştırmasında iş birliği ve amaç Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve HERDEM Çare Derneği güçlerini birleştirerek, öğrenme güçlüğü, epilepsi ve otizm benzeri bulgularla seyreden TBL1XR1-ilişkili nadir hastalığın anlaşılması ve tedavi olasılıklarının araştırılması için yeni bir proje başlattı. Proje kapsamında, Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) liderliğinde Türkiye’de ilk kez hastaya özgü beyin organoidi geliştirilecek. Nadir hastalıkların büyüklüğü ve tanı zorlukları ACURARE Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, nadir hastalık kavramının kapsamına dikkat çekerek, "Bugün dünyada 6 binden fazla nadir hastalık olduğu düşünülüyor. Toplamda bakıldığında yaklaşık 300 milyon insan nadir bir hastalıkla yaşıyor. Türkiye’ye uyarladığımızda bu sayı 5–6 milyon kişiye karşılık geliyor. Yani isimleri nadir ama etkiledikleri kişi sayısı hiç de az değil" diye konuştu. Alanay, nadir hastalıkların büyük bölümünün tek gen mutasyonlarından kaynaklandığını ve TBL1XR1'in de bu gruba girdiğini; dolayısıyla sıkça otizm, epilepsi veya zihinsel yetersizlik tanılarıyla karışabildiğini belirtti. Prof. Dr. Alanay, genetik tanı olanaklarının gelişmesine rağmen tanı sürecinin uzadığını ve "dünyada tanı süresi ortalama 5 yılı buluyor" uyarısında bulundu. Ayrıca tedavi eksikliğine dikkat çekerek, "Şu anda nadir genetik hastalıkların yalnızca yüzde 5’inin tedavisi var. Ama biz bu oranın zamanla yüzde 95’e çıkacağına inanıyoruz" ifadelerini kullandı. Araştırmanın bilimsel yaklaşımı: Beyin organoidleri Doç. Dr. Kaya Bilgüvar (Acıbadem Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı) beyin organoidlerinin yöntem ve avantajlarını özetledi: "Beyin organoidlerinin en büyük avantajı, hayvan deneylerine ihtiyaç duymadan, doğrudan hastanın kendi genetik yapısını taşıyan bir model üzerinde çalışmaya imkan vermesidir. Böylece hastalığın beyinde nerede ve nasıl ortaya çıktığı anlaşılabilir, genetik düzeltmeler denenebilir ve kişiye özel tedavi yaklaşımlarının yolu açılır." Bilgüvar, özellikle TBL1XR1 gibi nadir ve az bilinen bozukluklarda organoidlerin "kritik ve dönüştürücü bir araç" olduğunu vurguladı. Araştırmanın hedefi, gen düzenleme teknikleriyle mutasyonun laboratuvar ortamında düzeltilip düzeltilemeyeceğini görmek ve hücre düzeyinde normalleşme sağlanıp sağlanamayacağını değerlendirmek. Hastalar, sivil toplum ve farkındalık çalışmaları HERDEM Çare Derneği Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, derneğin kuruluş hikâyesini ve amaçlarını paylaştı: "Oğlum Erdem’e TBL1XR1 tanısı konulduktan sonra yaşadıklarım, HERDEM Çare Derneği’nin doğmasına neden oldu. Sekiz sene doktor doktor dolaştıktan sonra sonunda oğlumun hastalığına tanı konabildi. Tanı aldığımızda ‘Şimdi ne yapacağız?’ sorusuyla baş başa kaldık." Altınbaş, dernek aracılığıyla kısa sürede Türkiye genelinde 13'ten fazla aileye ulaşıldığını belirterek, nadir hastalıklarla mücadelede ailelerin bir araya gelmesinin bilimsel veri üretimi ve tedavi arayışları için önemini vurguladı. Aile temsilcilerinden Aykut Çekiç ise, kızına tanı konabilmesinin önemini şöyle dile getirdi: "Kızımıza sonunda tanı konabildiği için çok mutluyuz. Bir hastalığa tanı konabiliyorsa tedavi de bulunabiliyor çünkü." Araştırmayla eş zamanlı yürütülecek farkındalık çalışmaları, tanı alamayan ailelerin doğru merkezlere yönlendirilmesini hedefliyor. Hukuki ve etik boyut Sağlık hukuku ve genetik veriler alanında çalışan hukukçu Prof. Dr. Tekin Memiş, genetik verilerin korunması ile araştırmalar arasında dengeli bir yasal düzenlemeye olan ihtiyacı vurguladı. Memiş, "Kişisel genetik bilgilerin kötüye kullanım riskine karşı bireyin haklarının korunması şart. Genetik verinin saklanmasına yönelik açık ve güvenli bir yasal düzenleme ile bu verilerin araştırmalarda etik biçimde kullanılması mümkün olacak. Bu düzenleme, yeni tedavilerin geliştirilmesi açısından kritik önemde" dedi. Beklenen etkiler Proje sadece TBL1XR1 ilişkili hastalığın mekanizmalarını incelemekle kalmayıp, elde edilecek bulguların otizm, epilepsi ve diğer nörogelişimsel bozuklukların anlaşılmasına katkı sağlaması hedefleniyor. Araştırma, genetik tanı, hücresel modelleme, etik ve toplumsal farkındalık eksenlerinde eş zamanlı ilerleyerek nadir hastalık ekosisteminde hem bilimsel hem de hasta-aile odaklı bir yaklaşım sunmayı amaçlıyor. ACIBADEM ÜNİVERSİTESİ VE ALTINBAŞ ÜNİVERSİTESİ HERDEM ÇARE DERNEĞİ İŞBİRLİĞİYLE ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜ, EPİLEPSİ VE OTİZMLE BENZER BELİRTİLER GÖSTEREN TBL1XR1-İLİŞKİLİ NADİR HASTALIĞIN TEDAVİSİ İÇİN ŞİMDİ TÜRKİYE’DE BİR ARAŞTIRMA HAYATA GEÇİRİLİYOR.

TBL1XR1 ilişkili nadir hastalık için Türkiye'de ilk beyin organoidi araştırması başlıyor

Acıbadem, Altınbaş ve HERDEM iş birliğiyle TBL1XR1 ilişkili nadir hastalık için Türkiye'de ilk kez beyin organoidi geliştirilerek tedavi arayışına kabiliyetli bir araştırma başlatıldı.