Orak hücre anemisi hastalığına sahip insanlara ABD’den güzel bir haber geldi. Casgevy adı verilen gen düzenleme tedavisi, ABD’de 100 binden fazla insanı etkileyen kalıtsal bir kan hastalığı olan orak hücre anemisinin tedavisi için kullanılması amaçlıyor. İngiltere, çığır açan tedaviyi ilk olarak 16 Kasım tarihinde onayladı.
Tedavi, orak hücre anemisinin ayırt edici özelliği olan zayıflatıcı ağrı ataklarını ortadan kaldırmayı hedefliyor. Hastalığa neden olan genetik kusuru geçersiz kılmak için hastaların vücut haricindeki hücrelerinin düzenlenmesini kapsıyor. Bu kapsamda, sık ağrı atakları geçiren 12 yaş ve üstü yetişkinler ve çocuklar bu tedaviyi almaya uygun olacak. Terapi sadece bir defa uygulanacak şekilde tasarlandı ve yararlarının potansiyel olarak yıllar veya muhtemelen on yıllar sürmesi bekleniyor.
DÖNÜM NOKTASI
Ulusal Sağlık Enstitüleri Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü Müdür Yardımcısı Vence Bonham, konuya ilişkin yaptığı açıklamada, "Bu önemli bir dönüm noktası. Bu, hastaların hayatlarını gerçekten değiştirebilir ve ağrı ataklarını azaltabilir” dedi.
ABD Gıda ve İlaç Dairesi, (FDA) tedavinin ilgili bir kan hastalığı olan beta talasemi için de onaylanıp onaylanmayacağına 30 Mart'a kadar karar verecek. İngiltere'nin kasımdaki onayı hem orak hücre anemisi ve hem de beta talasemiyi kapsıyordu.
Orak hücre anemisi, kişinin kırmızı kan hücrelerinin esnek ve yuvarlak yerine sert ve hilal şeklinde olduğu kalıtsal bir durum. Bu "oraklaşmış" hücreler bir araya toplanıyor ve kan akışını engelleyerek aşırı ağrı nöbetlerine sebep oluyor. Zamanla hastalık organ hasarına da sebep olabiliyor. Oraklaşmış hücreler de erken ölüyor ve geriye sağlıklı kırmızı kan hücresi eksikliği kalıyor.
